Диагностический процесс для СМА начинается, когда человек обращается с подозреваемыми симптомами. Изначально собирается подробный медицинский анамнез, за которым следует тщательное физическое обследование. Для дальнейшего исследования врач может назначить такие тесты, как электромиография (ЭМГ) или биопсия мышц. Также может быть запрошен анализ крови для измерения уровня креатинкиназы, особенно при ослабленных мышцах.
Если клинические данные убедительно указывают на СМА (на основании симптомов ребенка и первоначального диагностического обследования), генетическое тестирование с использованием образца крови обычно считается essential для подтверждения. Это связано с тем, что генетическое тестирование является наиболее окончательным методом диагностики СМА, в частности, типов с 1 по 4, которые связаны с аномалиями хромосомы 5. Более 95% диагнозов СМА подтверждаются анализом ДНК, выявляющим специфическую делецию гена. Остальные случаи, примерно 5%, могут быть связаны с другими причинными мутациями.