Диагностика рака костного мозга — одна из наиболее часто обсуждаемых тем среди пациентов. Ответы на вопрос, как выявляются эти типы рака, различаются в зависимости от конкретного типа заболевания:

Острые лейкозы (ОМЛ, ОЛЛ): Микроскопическое исследование крови с помощью мазка периферической крови является первоначальным этапом. Однако для определения подтипа острого лейкоза (Острый Миелоидный Лейкоз — ОМЛ или Острый Лимфобластный Лейкоз — ОЛЛ) проводятся специальные тесты, такие как проточная цитометрия, для выявления поверхностных маркеров клеток, поражающих костный мозг.

Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ): Для диагностики необходимо выявить патологический ген BCR-ABL, возникающий в результате транслокации между 9-й и 22-й хромосомами, или саму эту хромосомную аномалию. Биопсия костного мозга не является обязательной для постановки диагноза, но может быть проведена для определения группы риска пациента, стадии и клинического течения заболевания.

Хронический лимфоцитарный лейкоз (ХЛЛ): Мазок периферической крови вызывает подозрение при увеличении количества зрелых лимфоцитов и наличии «корзинчатых клеток», которые образуются в результате разрушения лимфоцитов во время приготовления мазка. Окончательный диагноз устанавливается с помощью проточной цитометрии — теста, который идентифицирует поверхностные антигены (маркеры идентичности) этих клеток. В этом случае биопсия костного мозга, как правило, не требуется для диагностики.

Множественная миелома: Биопсия костного мозга является обязательной для диагностики этого заболевания. Присутствие аномальных плазматических клеток в костном мозге в определенной пропорции является диагностическим критерием. Кроме того, обнаружение аномальных белков, продуцируемых аномальными плазматическими клетками, в крови и моче имеет большое значение как для диагностики, так и для мониторинга ответа на лечение заболевания.