A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular progressiva que afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 nascimentos em todo o mundo e 1 em cada 6.000 nascimentos na Turquia. A doença é dividida em quatro tipos principais com base na idade de início e na gravidade. Os tipos 1 e 2 são as formas mais comumente observadas de AME.

AME Tipo 1 (Grave): Também conhecida como Doença de Werdnig-Hoffmann, a AME Tipo 1 é a forma mais grave e mais frequentemente encontrada da doença. Geralmente manifesta-se ao nascimento ou nos primeiros 6 meses de vida. Os sintomas incluem hipotonia pronunciada (flacidez) nas pernas, controle deficiente do tronco e mobilidade severamente restrita. Bebês com AME Tipo 1 geralmente não conseguem sentar-se independentemente e experimentam dificuldades para se alimentar, engolir, controlar a cabeça e respirar. A doença progride rapidamente, levando à fraqueza muscular e a infecções respiratórias recorrentes.

AME Tipo 2 (Intermediária): A AME Tipo 2, que tem um curso mais leve do que o Tipo 1, geralmente apresenta sintomas em bebês com idade entre 7 e 18 meses. Essas crianças geralmente não conseguem ficar em pé ou andar de forma independente, mas podem ser capazes de rastejar. A taxa de progressão da doença pode variar significativamente entre os indivíduos. A AME Tipo 2 geralmente afeta mais as pernas do que os braços, e sintomas adicionais como tremores nas mãos, escoliose, fraqueza geral e dificuldade em ganhar peso podem ser observados. Infecções respiratórias também são comuns. A expectativa de vida pode variar da primeira infância à idade adulta, dependendo da gravidade da condição do paciente.

AME Tipo 3 (Leve): Também conhecida como Doença de Kugelberg-Welander ou Atrofia Muscular Espinhal Juvenil, os sintomas da AME Tipo 3 começam após os 18 meses de idade e, às vezes, podem não ser notados até a adolescência. Esses pacientes inicialmente mostram desenvolvimento normal, sendo capazes de ficar em pé e andar, mas podem ter dificuldade para se levantar de uma posição sentada. Com o tempo, as restrições de mobilidade podem aumentar, e o uso de uma cadeira de rodas pode se tornar necessário. Pacientes com AME Tipo 3 também estão em risco de infecções respiratórias.

AME Tipo 4 (Adulto): O tipo mais raro de AME, o Tipo 4, exibe sintomas na idade adulta. Nesta forma, a progressão da doença é lenta, e os pacientes geralmente podem manter suas habilidades motoras independentes ao longo da vida. Outras complicações são raramente observadas na AME Tipo 4.

É importante consultar um médico imediatamente se você notar qualquer um dos sintomas mencionados acima em seu filho ou em você mesmo.