Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine progressive neuromuskuläre Erkrankung, die weltweit etwa 1 von 10.000 Geburten und in der Türkei 1 von 6.000 Geburten betrifft. Die Krankheit wird je nach Alter des Beginns und Schweregrad in vier Haupttypen unterteilt. Typ 1 und Typ 2 sind die am häufigsten beobachteten Formen der SMA.

Typ 1 (Schwere) SMA: Auch bekannt als Werdnig-Hoffmann-Krankheit, ist Typ 1 SMA die schwerste und am häufigsten auftretende Form der Krankheit. Sie manifestiert sich typischerweise bei der Geburt oder innerhalb der ersten 6 Lebensmonate. Symptome umfassen eine ausgeprägte Hypotonie (Schlaffheit) in den Beinen, eine schlechte Rumpfkontrolle und stark eingeschränkte Mobilität. Säuglinge mit Typ 1 SMA können in der Regel nicht selbstständig sitzen und haben Schwierigkeiten beim Füttern, Schlucken, der Kopfkontrolle und der Atmung. Die Krankheit schreitet schnell fort und führt zu Muskelschwäche und wiederkehrenden Atemwegsinfektionen.

Typ 2 (Intermediäre) SMA: Typ 2 SMA, die einen milderen Verlauf als Typ 1 hat, zeigt typischerweise Symptome bei Säuglingen im Alter von 7 bis 18 Monaten. Diese Kinder können in der Regel nicht selbstständig stehen oder gehen, sind aber möglicherweise in der Lage zu krabbeln. Die Rate der Krankheitsentwicklung kann zwischen den Individuen erheblich variieren. Typ 2 SMA betrifft in der Regel die Beine stärker als die Arme, und zusätzliche Symptome wie Handzittern, Skoliose, allgemeine Schwäche und Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme können beobachtet werden. Atemwegsinfektionen sind ebenfalls häufig. Die Lebenserwartung kann je nach Schwere des Patientenzustands vom frühen Kindesalter bis ins Erwachsenenalter reichen.

Typ 3 (Milde) SMA: Auch bekannt als Kugelberg-Welander-Krankheit oder Juvenile Spinale Muskelatrophie, beginnen die Symptome der Typ 3 SMA nach dem 18. Lebensmonat und werden manchmal erst in der Adoleszenz bemerkt. Diese Patienten zeigen zunächst eine normale Entwicklung, können stehen und gehen, können aber Schwierigkeiten haben, aus einer sitzenden Position aufzustehen. Im Laufe der Zeit können die Mobilitätseinschränkungen zunehmen, und die Verwendung eines Rollstuhls kann notwendig werden. Patienten mit Typ 3 SMA sind ebenfalls anfällig für Atemwegsinfektionen.

Typ 4 (Erwachsenen-) SMA: Der seltenste Typ der SMA, Typ 4, zeigt Symptome im Erwachsenenalter. In dieser Form ist das Fortschreiten der Krankheit langsam, und Patienten können ihre unabhängigen motorischen Fähigkeiten in der Regel lebenslang erhalten. Andere Komplikationen werden bei Typ 4 SMA selten beobachtet.

Es ist wichtig, sofort einen Arzt aufzusuchen, wenn Sie eines der oben genannten Symptome bei Ihrem Kind oder sich selbst bemerken.