Um onfalocele é um defeito congênito de fechamento da parede abdominal. Nesta condição, os intestinos e, por vezes, outros órgãos internos protraem-se através de uma abertura na parede abdominal, permanecendo fora do umbigo dentro de um saco coberto pela membrana amniótica. Durante o desenvolvimento fetal normal, entre a 6ª e a 10ª semanas de gravidez, os intestinos estendem-se temporariamente para fora do abdômen, para o cordão umbilical. Tipicamente, até a 11ª semana de gestação, esses intestinos retornam à cavidade abdominal. O onfalocele ocorre quando este retorno normal dos intestinos não acontece. Esta condição pode manifestar-se apenas com os intestinos, ou os intestinos juntamente com outros órgãos abdominais (como o fígado), protruindo para fora do abdômen.