O albinismo manifesta-se tipicamente através de alterações características na cor da pele, cabelo e olhos, bem como várias deficiências visuais. Os principais sinais e sintomas do albinismo incluem geralmente:

* Pele: Esta é a característica mais reconhecida do albinismo. Os indivíduos frequentemente apresentam pele e cabelo de cor muito clara em comparação com os membros da sua família. A pigmentação da pele e do cabelo pode variar de branco a castanho e, em alguns casos, pode ser semelhante à de pais ou irmãos não afetados. No albinismo ocular, o envolvimento da pele pode ser menos pronunciado. A pigmentação pode aumentar com a idade e a exposição solar, levando a um certo bronzeamento.
* Sardas e sinais: Podem estar presentes sinais pigmentados ou, tipicamente, rosados e não pigmentados. Podem também ser observadas manchas semelhantes a lentigos (semelhantes a sardas).
* Cabelo: A cor do cabelo varia de branco a castanho. Indivíduos de ascendência africana ou asiática com albinismo podem ter cabelo amarelo, castanho-avermelhado ou castanho. Fatores ambientais e a exposição a minerais ao longo do tempo podem causar descoloração do cabelo ou um escurecimento gradual com a idade.
* Cor dos olhos: As pestanas e as sobrancelhas em indivíduos com albinismo são frequentemente pálidas. A cor dos olhos pode variar de azul muito claro a castanho. Devido à falta de pigmento na íris, esta pode parecer translúcida. Esta translucidez permite que a luz se disperse dentro do olho, o que leva a uma redução da acuidade visual. Consequentemente, os olhos de cor muito clara podem parecer avermelhados em certas condições de iluminação.
* Deficiência visual: Este é um dos sintomas mais importantes para indivíduos com albinismo. Os problemas oculares comuns associados ao albinismo incluem:
* Acuidade visual reduzida
* Perda de visão parcial ou total
* Fotofobia (sensibilidade à luz) devido à dispersão da luz dentro do olho
* Cruzamento anormal das fibras do nervo óptico, levando a um direcionamento incorreto da informação visual da retina
* Nistagmo (movimentos oculares rápidos e involuntários)
* Movimentos da cabeça, como balançar ou inclinar a cabeça, para reduzir os movimentos oculares involuntários e melhorar a visão
* Estrabismo (olhos cruzados ou desalinhados), onde ambos os olhos não conseguem focar no mesmo ponto simultaneamente
* Erros refrativos como miopia (visão curta) ou hipermetropia (visão longa)
* Astigmatismo (visão turva causada por uma curvatura anormal da superfície frontal do olho ou da lente dentro do olho)
* Percepção de profundidade deficiente