El albinismo se manifiesta típicamente a través de cambios característicos en el color de la piel, el cabello y los ojos, así como diversas deficiencias visuales. Los principales signos y síntomas del albinismo suelen incluir:

* Piel: Esta es la característica más reconocida del albinismo. Las personas a menudo presentan una piel y un cabello de color muy claro en comparación con los miembros de su familia. La pigmentación de la piel y el cabello puede variar de blanco a marrón y, en algunos casos, puede ser similar a la de los padres o hermanos no afectados. En el albinismo ocular, la afectación cutánea puede ser menos pronunciada. La pigmentación puede aumentar con la edad y la exposición al sol, lo que lleva a un cierto bronceado.
* Pecas y lunares: Pueden presentarse lunares pigmentados o, típicamente, rosados y sin pigmentación. También se pueden observar manchas similares a lentigos (similares a pecas).
* Cabello: El color del cabello varía de blanco a marrón. Las personas de ascendencia africana o asiática con albinismo pueden tener cabello amarillo, marrón rojizo o marrón. Los factores ambientales y la exposición a minerales con el tiempo pueden causar decoloración del cabello o un oscurecimiento gradual con la edad.
* Color de ojos: Las pestañas y las cejas en las personas con albinismo suelen ser pálidas. El color de los ojos puede variar de azul muy claro a marrón. Debido a la falta de pigmento en el iris, este puede parecer translúcido. Esta translucidez permite que la luz se disperse dentro del ojo, lo que lleva a una reducción de la agudeza visual. En consecuencia, los ojos de color muy claro pueden parecer rojizos en ciertas condiciones de iluminación.
* Discapacidad visual: Este es uno de los síntomas más importantes para las personas con albinismo. Los problemas oculares comunes asociados con el albinismo incluyen:
* Agudeza visual reducida
* Pérdida de visión parcial o total
* Fotofobia (sensibilidad a la luz) debido a la dispersión de la luz dentro del ojo
* Cruce anormal de las fibras del nervio óptico, lo que lleva a una mala orientación de la información visual de la retina
* Nistagmo (movimientos oculares rápidos e involuntarios)
* Movimientos de la cabeza, como cabeceos o inclinaciones, para reducir los movimientos oculares involuntarios y mejorar la visión
* Estrabismo (ojos cruzados o desalineados), donde ambos ojos no pueden enfocarse en el mismo punto simultáneamente
* Errores de refracción como miopía (visión corta) o hipermetropía (visión larga)
* Astigmatismo (visión borrosa causada por una curvatura anormal de la superficie frontal del ojo o del cristalino dentro del ojo)
* Mala percepción de la profundidad