A Febre Mediterrânica Familiar (FMF) é uma doença hereditária causada por mutações no gene MEFV. A FMF geralmente segue um padrão de herança autossómica recessiva, o que significa que duas cópias anormais do gene MEFV são geralmente necessárias para que a doença se manifeste. No entanto, em alguns casos, particularmente em crianças, mesmo uma única cópia do gene mutado pode levar ao desenvolvimento da doença. Raramente, a FMF pode ser diagnosticada mesmo sem uma mutação genética clara.

O gene MEFV produz uma proteína chamada pirina, que desempenha um papel crucial no controlo natural da inflamação. Quando este gene não funciona corretamente, a proteína pirina não consegue desempenhar o seu papel, o processo inflamatório torna-se descontrolado e os pacientes experimentam episódios recorrentes de febre e dor sem infeção.

Os fatores que podem aumentar o risco de Febre Mediterrânica Familiar incluem:

* Histórico Familiar: Um histórico de FMF na família aumenta o risco de um indivíduo desenvolver a doença.
* Ascendência Mediterrânica: Ter origens étnicas específicas da região mediterrânica eleva o risco de desenvolver FMF.