Bebês com Fenilcetonúria (PKU) parecem completamente normais ao nascer. No entanto, se não for diagnosticada e tratada precocemente, eles podem desenvolver sintomas como dificuldades alimentares, vômitos e erupções cutâneas nos meses seguintes. A PKU não tratada leva a um acúmulo de fenilalanina no cérebro, o que pode causar complicações neurológicas graves e deficiência intelectual; isso frequentemente resulta em níveis de QI abaixo de 50. Devido à interação da fenilalanina com o pigmento melanina, os bebês afetados geralmente têm pele clara, cabelo claro e olhos azuis.

Os sinais e sintomas da Fenilcetonúria, que podem variar de leves a graves, incluem:
* Um odor característico de mofo na respiração, pele ou urina.
* Convulsões e outros problemas neurológicos.
* Erupções cutâneas, como eczema.
* Cabeça anormalmente pequena (microcefalia).
* Hiperatividade.
* Atraso no desenvolvimento.
* Problemas comportamentais, emocionais e sociais.
* Deficiência intelectual grave.
* Distúrbios psiquiátricos.