Na doença de Tay-Sachs, embora tratamentos médicos agressivos possam prolongar a vida dos pacientes, não se pode alcançar uma melhoria significativa nas funções neurológicas. A causa subjacente da doença é a deficiência da enzima Hexosaminidase-A (HexA) no cérebro. Embora garantir a secreção dessa enzima no cérebro seja considerada a abordagem de tratamento mais eficaz, a passagem de muitas moléculas terapêuticas para o cérebro é limitada devido à barreira hematoencefálica.

Pesquisas intensivas estão sendo conduzidas sobre terapias genéticas para superar esse desafio. Esses estudos visam entregar fragmentos de DNA que permitirão às células cerebrais produzir a enzima HexA ausente, usando vetores virais inofensivos, contornando assim a barreira hematoencefálica e garantindo a secreção enzimática. Essas abordagens foram testadas em alguns bebês, e desenvolvimentos neurológicos positivos foram observados. No entanto, uma cura definitiva ainda não está disponível. Os tratamentos atuais consistem principalmente em abordagens de suporte destinadas a gerenciar sintomas e sinais:

* Manejo da dor: Proporcionado com analgésicos.
* Controle de convulsões: Gerenciado com medicamentos antiepilépticos.
* Fisioterapia: Apoia a mobilidade e a qualidade de vida geral.
* Suporte nutricional: Garante uma ingestão adequada de nutrientes.
* Suporte respiratório e fisioterapia: Ajuda a limpar o muco acumulado nos pulmões.
* Suporte psicológico: É de grande importância para o paciente e sua família.