Bei der Tay-Sachs-Krankheit können aggressive medizinische Behandlungen die Lebensdauer der Patienten verlängern, jedoch kann keine signifikante Verbesserung der neurologischen Funktionen erreicht werden. Die zugrunde liegende Ursache der Krankheit ist der Mangel an dem Enzym Hexosaminidase-A (HexA) im Gehirn. Obwohl die Sicherstellung der Sekretion dieses Enzyms im Gehirn als der effektivste Behandlungsansatz angesehen wird, ist der Durchgang vieler therapeutischer Moleküle in das Gehirn aufgrund der Blut-Hirn-Schranke begrenzt.

Intensive Forschung wird im Bereich der Gentherapien betrieben, um diese Herausforderung zu meistern. Diese Studien zielen darauf ab, DNA-Fragmente, die Gehirnzellen zur Produktion des fehlenden HexA-Enzyms befähigen, mittels harmloser viraler Vektoren zu den Gehirnzellen zu transportieren und so die Blut-Hirn-Schranke zu umgehen und die Enzymsekretion sicherzustellen. Diese Ansätze wurden bei einigen Säuglingen getestet, und es wurden positive neurologische Entwicklungen beobachtet. Eine definitive Heilung ist jedoch derzeit nicht verfügbar. Die aktuellen Behandlungen bestehen hauptsächlich aus unterstützenden Ansätzen zur Symptom- und Zeichenbehandlung:

* Schmerzmanagement: Erfolgt mit Schmerzmitteln.
* Anfallskontrolle: Wird mit Antiepileptika verwaltet.
* Physiotherapie: Unterstützt die Mobilität und die allgemeine Lebensqualität.
* Ernährungsunterstützung: Stellt eine ausreichende Nährstoffzufuhr sicher.
* Atemunterstützung und Physiotherapie: Hilft, Schleim in den Lungen zu beseitigen.
* Psychologische Unterstützung: Ist für den Patienten und seine Familie von großer Bedeutung.