बोन मैरो कैंसर का निदान रोगियों द्वारा सबसे अधिक पूछे जाने वाले विषयों में से एक है। इन प्रकार के कैंसर का पता कैसे चलता है, इसका उत्तर रोग के विशिष्ट प्रकार के अनुसार भिन्न होता है:

एक्यूट ल्यूकेमिया (AML, ALL): पेरिफेरल ब्लड स्मीयर टेस्ट के माध्यम से रक्त की सूक्ष्म जांच प्रारंभिक कदम है। हालांकि, एक्यूट ल्यूकेमिया (एक्यूट मायलॉइड ल्यूकेमिया - AML या एक्यूट लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया - ALL) के उपप्रकार को निर्धारित करने के लिए, फ्लो साइटोमेट्री जैसे विशेष परीक्षण किए जाते हैं, ताकि बोन मैरो को प्रभावित करने वाली कोशिकाओं के सतह मार्करों की पहचान की जा सके।

क्रॉनिक मायलॉइड ल्यूकेमिया (CML): निदान के लिए, क्रोमोसोम 9 और 22 के बीच स्थानान्तरण के परिणामस्वरूप बनने वाले पैथोलॉजिकल BCR-ABL जीन, या इस क्रोमोसोमल असामान्यता का प्रदर्शन आवश्यक है। बोन मैरो बायोप्सी निदान के लिए अनिवार्य नहीं है, लेकिन इसे रोगी के जोखिम समूह, स्टेजिंग और क्लिनिकल कोर्स को निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है।

क्रॉनिक लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया (CLL): पेरिफेरल ब्लड स्मीयर टेस्ट में परिपक्व लिम्फोसाइटों की संख्या में वृद्धि और स्मीयर तैयार करते समय लिम्फोसाइटों के कुचलने से बनने वाली "बास्केट कोशिकाओं" की उपस्थिति संदेह पैदा करती है। निश्चित निदान फ्लो साइटोमेट्री का उपयोग करके किया जाता है, एक ऐसा परीक्षण जो इन कोशिकाओं के सतह एंटीजन (पहचान मार्कर) की पहचान करता है। इस मामले में, निदान के लिए बोन मैरो बायोप्सी आमतौर पर आवश्यक नहीं होती है।

मल्टीपल मायलोमा: इस बीमारी के निदान के लिए बोन मैरो बायोप्सी अनिवार्य है। बोन मैरो में असामान्य प्लाज्मा कोशिकाओं का एक निश्चित अनुपात में होना एक नैदानिक मानदंड है। इसके अतिरिक्त, रक्त और मूत्र में असामान्य प्लाज्मा कोशिकाओं द्वारा उत्पादित असामान्य प्रोटीन का पता लगाना, निदान और बीमारी के उपचार प्रतिक्रिया की निगरानी दोनों के लिए बहुत महत्वपूर्ण है।