Les processus diagnostiques des cancers de la moelle osseuse varient en fonction du type de maladie. La réponse à cette question importante, que les patients se posent souvent, est détaillée ci-dessous :

Leucémies aiguës :
La suspicion initiale de leucémies aiguës peut être établie par un frottis sanguin périphérique, qui implique un examen microscopique du sang. Cependant, pour déterminer les sous-types tels que la leucémie myéloïde aiguë (LMA) ou la leucémie lymphoblastique aiguë (LLA), des tests spécialisés comme la cytométrie en flux sont effectués pour identifier les marqueurs de surface des cellules infiltrant la moelle osseuse.

Leucémie myéloïde chronique (LMC) :
Pour le diagnostic de la LMC, il est crucial de démontrer la présence du gène pathologique appelé BCR-ABL, résultant de la translocation des chromosomes 9 et 22, ou de cette anomalie chromosomique spécifique elle-même. Une biopsie de la moelle osseuse n'est généralement pas obligatoire pour le diagnostic de la LMC ; cependant, elle peut être réalisée pour évaluer le groupe de risque du patient, la stadification et l'évolution clinique.

Leucémie lymphoïde chronique (LLC) :
Le frottis sanguin périphérique est utilisé dans le diagnostic de la LLC. La suspicion naît d'une augmentation des lymphocytes matures et de la présence de 'cellules de Gumprecht' (smudge cells) qui apparaissent lorsque ces lymphocytes sont écrasés pendant la préparation du frottis. Le diagnostic définitif est confirmé par cytométrie en flux, un test qui identifie les antigènes de surface ou les marqueurs d'identité de ces cellules. Une biopsie de la moelle osseuse n'est pas obligatoire pour le diagnostic de la LLC.

Myélome multiple :
Une biopsie de la moelle osseuse est essentielle pour le diagnostic du myélome multiple. La présence d'un certain pourcentage de plasmocytes anormaux dans la moelle osseuse est un critère diagnostique. De plus, la mise en évidence des protéines anormales produites par ces plasmocytes anormaux dans le sang et l'urine joue un rôle vital à la fois dans le diagnostic et le suivi de la réponse au traitement.