एम्नियोसेंटेसिस गर्भ में पल रहे भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी और आनुवंशिक विकारों के साथ-साथ जन्मजात असामान्यताओं का पता लगाने के लिए किया जाने वाला एक नैदानिक परीक्षण है। यह परीक्षण विशेष रूप से अधिक उम्र की गर्भवती माताओं, आनुवंशिक जोखिम वाले कारकों को धारण करने वाली महिलाओं, या पिछली गर्भावस्थाओं में जटिलताओं का अनुभव करने वाली महिलाओं के लिए अनुशंसित किया जा सकता है। शीघ्र निदान के लिए महत्वपूर्ण, एम्नियोसेंटेसिस निम्नलिखित स्थितियों की पहचान कर सकता है:
* डाउन सिंड्रोम
* टे-सैक्स रोग
* स्पाइना बिफिडा
* एनेनसेफली
* भ्रूण के फेफड़ों की परिपक्वता का मूल्यांकन
* आरएच रोग
* ट्राइसोमी 18 या ट्राइसोमी 13
* न्यूरल ट्यूब दोष
* सिस्टिक फाइब्रोसिस
* सिकल सेल एनीमिया