Bien que la cause exacte de la leucémie lymphoïde chronique (LLC) soit inconnue, des recherches récentes suggèrent un lien avec des mutations génétiques acquises.

Le génome humain est une structure moléculaire contenant environ 20 000 gènes, chacun codant pour une protéine spécifique nécessaire au fonctionnement de nos cellules. Dans la leucémie lymphoïde chronique (LLC), une accumulation cancéreuse se produit dans les globules blancs appelés lymphocytes, suite à des mutations sur certains gènes. Ces mutations génétiques peuvent entraîner une perte de fonction normale des cellules et une prolifération incontrôlée.

Les mutations génétiques observées dans la leucémie lymphoïde chronique (LLC) surviennent généralement avec le processus de vieillissement et s'accumulent au cours de la multiplication et de la division cellulaire. Ces mutations génétiques peuvent entraîner une perte de fonction normale des cellules et leur transformation en une accumulation de cellules cancéreuses incontrôlées.

La leucémie lymphoïde chronique n'est pas héréditaire. Cependant, l'observation de cas de leucémie de type similaire dans certaines familles suggère une prédisposition familiale possible. Ceci pourrait s'expliquer par une exposition potentiellement similaire à des facteurs environnementaux au sein de la même famille.