ऑटिज्म का प्रसवपूर्व (गर्भ में) निदान संभव नहीं है। लड़कियों की तुलना में लड़कों में ऑटिज्म लगभग चार गुना अधिक बार देखा जाता है, और इस लिंग अंतर का कारण अभी पूरी तरह से समझा नहीं गया है। ऑटिज्म का निदान प्रयोगशाला परीक्षणों या इमेजिंग विधियों से नहीं किया जाता है। निदान प्रक्रिया में एक बाल मनोचिकित्सक द्वारा बच्चे का विस्तृत अवलोकन, परिवार से विस्तृत इतिहास (एनामनेसिस) लेना और मानकीकृत विकासात्मक परीक्षणों का अनुप्रयोग शामिल है। विभेदक निदान और संभावित सह-घटित स्थितियों के मूल्यांकन के लिए, यदि आवश्यक हो, तो रक्त परीक्षण, न्यूरोलॉजिकल जांच, कान-नाक-गला जांच, या चयापचय संबंधी बीमारियों के लिए अन्य विशेषज्ञ क्षेत्रों से परामर्श का अनुरोध किया जा सकता है।