फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) एक आनुवंशिक चयापचय संबंधी विकार है जो रक्त में फेनिलएलनिन नामक अमीनो एसिड के अत्यधिक संचय की विशेषता है। यह स्थिति फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ (पीएएच) एंजाइम की कमी या शिथिलता के कारण होती है।