Phenylketonurie (PKU) ist eine genetische Stoffwechselerkrankung, die durch die übermäßige Ansammlung der Aminosäure Phenylalanin im Blut gekennzeichnet ist. Dieser Zustand wird durch den Mangel oder die Funktionsstörung des Enzyms Phenylalanin-Hydroxylase (PAH) verursacht.