कैंसर में योगदान देने वाले आनुवंशिक परिवर्तन आमतौर पर तीन मुख्य प्रकार के जीनों को प्रभावित करते हैं: प्रोटो-ऑन्कोजीन, ट्यूमर सप्रेसर जीन और डीएनए मरम्मत जीन।

प्रोटो-ऑन्कोजीन वे जीन होते हैं जो सामान्य कोशिका वृद्धि और विभाजन को नियंत्रित करते हैं। हालांकि, इन जीनों में विशिष्ट परिवर्तन या अति-सक्रियता उन्हें कैंसर पैदा करने वाले जीन (ऑन्कोजीन) में बदल सकती है, जिससे अनियंत्रित कोशिका वृद्धि और अस्तित्व को बढ़ावा मिलता है।

ट्यूमर सप्रेसर जीन कोशिका वृद्धि और विभाजन को नियंत्रित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, जिससे ट्यूमर के गठन को रोका जा सके। इन जीनों में उत्परिवर्तन कोशिकाओं को अनिश्चित काल तक विभाजित होने का कारण बन सकता है, जिससे कैंसर के विकास का मार्ग प्रशस्त होता है।

डीएनए मरम्मत जीन क्षतिग्रस्त डीएनए को ठीक करने के लिए जिम्मेदार होते हैं। इन जीनों में उत्परिवर्तन कोशिकाओं को अन्य जीनों और गुणसूत्रों (जैसे प्रवर्धन और विलोपन) में अतिरिक्त उत्परिवर्तन जमा करने के लिए प्रेरित कर सकता है।

इन आनुवंशिक परिवर्तनों का संयोजन कोशिकाओं को कैंसरग्रस्त अवस्था में बदलने का कारण बन सकता है। सौभाग्य से, अब विभिन्न कैंसर उपचार उपलब्ध हैं जो विशेष रूप से कैंसर कोशिकाओं में पाए जाने वाले जीन उत्परिवर्तन को लक्षित करते हैं। इनमें से कुछ लक्षित उपचार कैंसर के मूल स्थान की परवाह किए बिना, संबंधित उत्परिवर्तन वाले सभी कैंसर रोगियों पर लागू हो सकते हैं। सबसे उपयुक्त उपचार विकल्प कैंसर के प्रकार और चरण द्वारा निर्धारित किया जाता है।