Los cambios genéticos que contribuyen al cáncer suelen afectar a tres tipos principales de genes: protooncogenes, genes supresores de tumores y genes de reparación del ADN.

Los protooncogenes son genes que regulan el crecimiento y la división celular normales. Sin embargo, alteraciones específicas o una sobreactivación en estos genes pueden llevarlos a convertirse en genes que causan cáncer (oncogenes), promoviendo el crecimiento y la supervivencia celular incontrolados.

Los genes supresores de tumores desempeñan un papel crucial en el control del crecimiento y la división celular, previniendo así la formación de tumores. Las mutaciones en estos genes pueden hacer que las células se dividan indefinidamente, allanando el camino para el desarrollo del cáncer.

Los genes de reparación del ADN son responsables de corregir el ADN dañado. Las mutaciones en estos genes pueden llevar a las células a acumular mutaciones adicionales en otros genes y cromosomas (como amplificaciones y deleciones).

La combinación de estos cambios genéticos puede llevar a que las células se transformen en un estado canceroso. Afortunadamente, actualmente existen varios tratamientos contra el cáncer que se dirigen específicamente a las mutaciones genéticas encontradas en las células cancerosas. Algunas de estas terapias dirigidas pueden ser aplicables a todos los pacientes con cáncer que porten la mutación relevante, independientemente de dónde se haya originado el cáncer. La opción de tratamiento más adecuada se determina por el tipo y la etapa del cáncer.