क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का निदान आमतौर पर गर्भावस्था के दौरान एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) जैसे प्रसवपूर्व नैदानिक परीक्षणों के दौरान एक अप्रत्याशित खोज के रूप में, या वयस्कता में पुरुष बांझपन की जांच के दौरान किया जाता है। सिंड्रोम के अक्सर सूक्ष्म या हल्के लक्षणों के साथ प्रस्तुत होने के कारण, यह माना जाता है कि कई व्यक्ति अपने जीवनकाल में अनिदानित रहते हैं। जबकि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम स्वयं एक घातक स्थिति नहीं है, कुछ सहवर्ती स्वास्थ्य समस्याओं (जैसे, हृदय रोग या मधुमेह) के कारण जीवन प्रत्याशा में औसतन 2 से 5 साल की कमी देखी जा सकती है।