टे-सॅक्स रोग के निदान में चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) के निष्कर्ष सहायक हो सकते हैं। निश्चित निदान जैव रासायनिक परीक्षणों के माध्यम से स्थापित किया जाता है; इन परीक्षणों में, प्लाज्मा और ल्यूकोसाइट्स (श्वेत रक्त कोशिकाएं) में हेक्सोसेमिनिडेज़-ए (HexA) एंजाइम गतिविधि की पूर्ण अनुपस्थिति या महत्वपूर्ण कमी निर्णायक होती है।