La phénylcétonurie (PCU) est un trouble métabolique héréditaire qui survient chez les individus porteurs d'une mutation homozygote du gène responsable de la production de l'enzyme phénylalanine hydroxylase. Cette affection suit un mode de transmission autosomique récessif. Pour qu'un enfant soit atteint de PCU, il doit hériter d'une copie du gène défectueux de chacun de ses parents. Si un seul parent est porteur du gène défectueux, l'enfant ne développera pas la PCU mais aura 50 % de chances d'être porteur. Le plus souvent, la PCU est transmise aux enfants par des parents porteurs asymptomatiques de la mutation et ignorants de leur statut de porteur.