La fenilcetonuria (FCU) es un trastorno metabólico hereditario que ocurre en individuos que portan una mutación homocigota en el gen responsable de producir la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta condición sigue un patrón de herencia autosómica recesiva. Para que un niño sea afectado por FCU, debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres. Si solo uno de los padres porta el gen defectuoso, su hijo no desarrollará FCU, pero tendrá un 50% de probabilidad de ser portador. Con mayor frecuencia, la FCU es transmitida a los niños por padres que son portadores asintomáticos de la mutación y desconocen su estado de portador.