Lorsqu'un test ADN libre circulant (ADNlc) donne un résultat non concluant, plusieurs approches peuvent être envisagées, car il n'existe pas de protocole standardisé unique. Une première étape courante consiste à répéter le test ADNlc en soumettant un nouvel échantillon.
Alternativement, si elle n'a pas déjà été réalisée, une analyse sanguine de dépistage standard ou une échographie ciblée (échographie détaillée des anomalies) peut être recommandée. Pour les grossesses déjà classées à haut risque, un résultat ADNlc non concluant pourrait inciter à envisager une procédure diagnostique invasive, telle que le prélèvement de villosités choriales (PVC), l'amniocentèse ou la cordocentèse, en fonction de l'âge gestationnel.
Les résultats ADNlc non concluants peuvent découler de divers facteurs. Les causes potentielles de résultats faux-positifs (indiquant une condition non présente) incluent le mosaïcisme placentaire confiné, le syndrome du jumeau évanescent, le mosaïcisme maternel, la malignité maternelle ou des problèmes techniques. Inversement, les résultats faux-négatifs (ne détectant pas une condition existante) peuvent être attribués au mosaïcisme placentaire confiné, à une fraction fœtale faible limite ou à des problèmes techniques.