Cuando una prueba de ADN fetal libre (ADNlc) arroja un resultado no concluyente, se pueden considerar varios enfoques, ya que no existe un protocolo estandarizado único. Un primer paso común es repetir la prueba de ADNlc enviando una nueva muestra.
Alternativamente, si no se ha realizado ya, se puede recomendar una prueba de cribado sérico estándar o una ecografía dirigida (ecografía de anomalías detallada). Para los embarazos ya clasificados como de alto riesgo, un resultado no concluyente de ADNlc podría impulsar la consideración de un procedimiento diagnóstico invasivo, como el muestreo de vellosidades coriónicas (MVC), la amniocentesis o la cordocentesis, dependiendo de la edad gestacional.
Los resultados no concluyentes de ADNlc pueden deberse a diversos factores. Las causas potenciales de resultados falsos positivos (que indican una condición que no está presente) incluyen el mosaicismo placentario confinado, el síndrome del gemelo evanescente, el mosaicismo materno, la malignidad materna o problemas técnicos. Por el contrario, los resultados falsos negativos (que no detectan una condición existente) pueden atribuirse al mosaicismo placentario confinado, una fracción fetal baja límite o problemas técnicos.