L'omphalocèle est une condition facilement reconnaissable visuellement chez les nouveau-nés. En dehors de la paroi abdominale du bébé, il y a un sac transparent qui n'est pas recouvert de peau mais qui contient des organes intra-abdominaux. Bien que la paroi abdominale soit normalement développée chez les bébés nés avec une omphalocèle, le volume de la cavité abdominale est généralement réduit. Le cordon ombilical passe à travers ce sac et est situé à son sommet. Grâce à sa structure transparente, les organes à l'intérieur du sac sont visibles de l'extérieur. Bien que le sac contienne fréquemment une partie ou la totalité de l'intestin, d'autres organes tels que l'estomac, le foie, la rate, le pancréas et la vessie peuvent également être présents.