Omphalozele ist ein Zustand, der bei Neugeborenen äußerlich leicht erkennbar ist. Außerhalb der Bauchwand des Babys befindet sich ein transparenter Sack, der nicht von Haut bedeckt ist, aber intraabdominale Organe enthält. Obwohl die Bauchwand bei Babys, die mit einer Omphalozele geboren werden, normal entwickelt ist, ist das Volumen der Bauchhöhle in der Regel reduziert. Die Nabelschnur verläuft durch diesen Sack und befindet sich an dessen Spitze. Aufgrund seiner transparenten Struktur sind die Organe im Inneren des Sacks von außen sichtbar. Während der Sack häufig einen Teil oder den gesamten Darm enthält, können auch andere Organe wie Magen, Leber, Milz, Bauchspeicheldrüse und Blase vorhanden sein.