La maladie de Fabry se caractérise par un large éventail de symptômes affectant divers systèmes organiques. Les principales manifestations comprennent :
* Sensations de brûlure douloureuses, engourdissements ou picotements dans les mains et les pieds.
* Douleurs musculaires intenses, surtout lors d'activités physiques.
* Intolérance à la chaleur ou au froid.
* Anomalies oculaires.
* Étourdissements et fatigue.
* Symptômes pseudo-grippaux, tels que la fièvre.
* Problèmes gastro-intestinaux, y compris constipation, diarrhée ou douleurs abdominales.
* Taux élevés de protéines dans l'urine (protéinurie).
* Perte auditive ou acouphènes.
* Lésions cutanées rougeâtre-violacées (angiokératomes).
* Œdème (gonflement).
Bien que plus fréquemment observée chez les hommes, la maladie de Fabry peut également affecter les femmes. Non traitée, la maladie de Fabry peut entraîner de graves complications de santé, telles que l'insuffisance rénale, les maladies cardiaques, l'hypertension et l'ostéoporose.