Die Fabry-Krankheit ist durch eine breite Palette von Symptomen gekennzeichnet, die verschiedene Organsysteme betreffen. Zu den Hauptmanifestationen gehören:
* Schmerzhaftes Brennen, Taubheitsgefühl oder Kribbeln in Händen und Füßen.
* Intensive Muskelschmerzen, insbesondere bei körperlicher Aktivität.
* Hitze- oder Kälteintoleranz.
* Augenanomalien.
* Schwindel und Müdigkeit.
* Grippeähnliche Symptome, wie Fieber.
* Gastrointestinale Probleme, einschließlich Verstopfung, Durchfall oder Bauchschmerzen.
* Hohe Proteinkonzentration im Urin (Proteinurie).
* Hörverlust oder Tinnitus.
* Rötlich-violette Hautläsionen (Angiokeratome).
* Ödeme (Schwellungen).
Obwohl die Fabry-Krankheit häufiger bei Männern beobachtet wird, kann sie auch Frauen betreffen. Unbehandelt kann die Fabry-Krankheit zu ernsthaften gesundheitlichen Komplikationen wie Nierenversagen, Herzerkrankungen, Bluthochdruck und Osteoporose führen.