Le corps humain est composé de 23 paires de chromosomes, chacun portant notre information génétique. Sur ces chromosomes sont encodées des informations génétiques qui assurent le développement sain d'un individu, ainsi que des informations génétiques pouvant entraîner diverses maladies. Plus de 15 000 maladies génétiques ont été identifiées à ce jour, et ce nombre est en constante augmentation.

Les maladies génétiques apparaissent généralement au moment de la fécondation, lorsque le spermatozoïde et l'ovule s'unissent ; c'est-à-dire que, lorsqu'une grossesse se produit, la structure génétique de base du bébé est déterminée. Certaines anomalies ou maladies qui peuvent exister dans cette structure génétique peuvent être détectées avant la naissance (in utero), tandis que d'autres ne peuvent être diagnostiquées qu'après la naissance.

Les tests de dépistage et de diagnostic prénatal sont des procédures médicales importantes visant à identifier les défauts potentiels ou les risques de maladie dans la structure génétique d'un bébé alors qu'il est encore dans l'utérus.