L'apparition et la progression de la Leucémie Lymphoblastique Aiguë (LLA) sont le résultat de mutations génétiques séquentielles qui altèrent les fonctions cellulaires. Ces mutations stoppent le développement des lymphoblastes, qui sont des lymphocytes précurseurs, et leur confèrent une capacité de prolifération incontrôlée. Cette prolifération excessive inhibe ensuite la production de cellules sanguines saines dans la moelle osseuse.

Les causes et facteurs de risque connus de la Leucémie Lymphoblastique Aiguë (LLA) comprennent :

* Bien que des facteurs tels que l'exposition aux radiations ionisantes, à certains produits chimiques et aux infections virales passées soient considérés comme jouant un rôle dans le développement de la LLA, une cause unique et définitivement prouvée pour la maladie n'a pas encore été identifiée.
* Des cas rares de transmission familiale de la LLA ont été rapportés.
* Les nourrissons nés avec un poids élevé à la naissance présentent un risque accru de développer une LLA au cours des cinq premières années de vie.
* Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent également un risque élevé de développer une LLA.