Les tests de dépistage prénatal peuvent être réalisés à la demande des familles, même en l'absence de tout facteur de risque. De plus, ces tests sont recommandés dans les situations où des facteurs tels que l'âge maternel avancé, ou les antécédents familiaux ou médicaux des parents augmentent le risque d'avoir un bébé atteint d'une maladie génétique.