L'omphalocèle peut être diagnostiquée en prénatal, généralement lors des échographies de suivi de grossesse de routine. De plus, des valeurs élevées dans certains tests sanguins peuvent également indiquer la possibilité d'une omphalocèle. Compte tenu du potentiel d'anomalies associées chez les nourrissons diagnostiqués avec une omphalocèle, des examens complémentaires, tels que des bilans cardiologiques, peuvent être nécessaires. Il est crucial de différencier l'omphalocèle d'autres malformations de la paroi abdominale comme la gastroschisis. La détermination précise du type et du degré de la malformation est essentielle pour une planification de traitement appropriée. Pour les bébés diagnostiqués avec une omphalocèle in utero, il est recommandé d'accoucher dans des hôpitaux disposant de services de chirurgie pédiatrique.