Le dépistage prénatal des trisomies 21 (syndrome de Down), 18, 13 et des aneuploïdies courantes des chromosomes sexuels peut être réalisé en utilisant l'analyse de l'ADN libre circulant (ADNlc) dans la circulation maternelle. L'ADNlc circulant provient à la fois de la mère et du placenta et est éliminé de la circulation maternelle peu après la naissance.