Eine pränatale Untersuchung auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18, Trisomie 13 und häufige Aneuploidien der Geschlechtschromosomen kann mittels Analyse zellfreier DNA (cfDNA) im mütterlichen Kreislauf durchgeführt werden. Die zirkulierende cfDNA stammt sowohl von der Mutter als auch von der Plazenta und wird kurz nach der Geburt aus dem mütterlichen Kreislauf eliminiert.