Lorsque les cas légers sont inclus, l'autisme touche un enfant sur cent. Le risque d'autisme est plus élevé chez les frères et sœurs qu'au sein de la population générale. Des études montrent qu'un enfant sur 33 frères et sœurs d'un enfant autiste est également autiste. Le mariage consanguin peut constituer un facteur de risque pour l'autisme. Bien qu'une part importante des cas d'autisme soit liée à la génétique, on ne peut pas dire que la maladie est directement héréditaire.