El diagnóstico prenatal de la espina bífida es posible. Durante los controles prenatales rutinarios, los exámenes de ultrasonido pueden detectar estructuras quísticas características u otras anomalías estructurales específicas de la espina bífida. Además, en casos de preocupaciones sobre el desarrollo fetal o un exceso de líquido amniótico (polihidramnios), también se puede realizar un análisis del líquido amniótico para ayudar en el diagnóstico.