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Para el diagnóstico prenatal de la enfermedad de Tay-Sachs, existen diversos métodos de diagnóstico para determinar la presencia del gen afectado en el feto:
1. Muestreo de Vellosidades Coriónicas (MVC): Se realiza un análisis genético en una muestra de tejido tomada de la placenta, generalmente entre las semanas 10 y 13 de gestación, por vía vaginal o abdominal.
2. Amniocentesis: Se realiza un análisis genético en una muestra de líquido amniótico que rodea al feto, generalmente tomada entre las semanas 15 y 20 de gestación.
Las muestras obtenidas mediante estos procedimientos se someten a pruebas genéticas para detectar las mutaciones genéticas específicas que causan la enfermedad de Tay-Sachs.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Tay-Sachs antes del nacimiento?
1. Muestreo de Vellosidades Coriónicas (MVC): Se realiza un análisis genético en una muestra de tejido tomada de la placenta, generalmente entre las semanas 10 y 13 de gestación, por vía vaginal o abdominal.
2. Amniocentesis: Se realiza un análisis genético en una muestra de líquido amniótico que rodea al feto, generalmente tomada entre las semanas 15 y 20 de gestación.
Las muestras obtenidas mediante estos procedimientos se someten a pruebas genéticas para detectar las mutaciones genéticas específicas que causan la enfermedad de Tay-Sachs.