Las pruebas prenatales se dividen en dos categorías principales: pruebas de cribado y pruebas de diagnóstico. Las pruebas de cribado, como el cribado doble, triple y cuádruple, así como las pruebas de ADN fetal (NIPT), se realizan utilizando una muestra de sangre tomada de la madre y evalúan el riesgo de anomalías genéticas en el bebé. Por otro lado, las pruebas de diagnóstico prenatal definitivas se realizan tomando muestras de la placenta del bebé (biopsia de vellosidades coriónicas), del líquido amniótico (amniocentesis) o de la sangre del cordón umbilical (cordocentesis) utilizando agujas de diferente grosor según el tipo de procedimiento. Estas muestras se examinan detalladamente en laboratorios para determinar la estructura genética del bebé con la máxima certeza.