प्रसवपूर्व परीक्षणों को दो मुख्य श्रेणियों में बांटा गया है: स्क्रीनिंग परीक्षण और नैदानिक परीक्षण। डबल, ट्रिपल और क्वाड जैसे स्क्रीनिंग परीक्षण, साथ ही भ्रूण डीएनए परीक्षण (एनआईपीटी), मां से लिए गए रक्त के नमूने का उपयोग करके किए जाते हैं और बच्चे में आनुवंशिक असामान्यताओं के जोखिम का आकलन करते हैं। दूसरी ओर, निश्चित प्रसवपूर्व नैदानिक परीक्षण, प्रक्रिया के प्रकार के अनुसार अलग-अलग मोटाई की सुइयों का उपयोग करके बच्चे के प्लेसेंटा (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग - सीवीएस), एमनियोटिक द्रव (एमनियोसेंटेसिस) या गर्भनाल रक्त (कॉर्डोसेंटेसिस) से नमूने लेकर किए जाते हैं। बच्चे की आनुवंशिक संरचना को उच्चतम निश्चितता के साथ निर्धारित करने के लिए इन नमूनों की प्रयोगशालाओं में सावधानीपूर्वक जांच की जाती है।