Los bebés con fenilcetonuria (PKU) parecen completamente normales al nacer. Sin embargo, si no se diagnostica y se maneja a tiempo, pueden desarrollar síntomas como dificultades para alimentarse, vómitos y erupciones cutáneas en los meses siguientes. La PKU no tratada provoca una acumulación de fenilalanina en el cerebro, lo que puede causar graves complicaciones neurológicas y discapacidad intelectual; esto a menudo resulta en niveles de coeficiente intelectual (CI) por debajo de 50. Debido a la interacción de la fenilalanina con el pigmento melanina, los bebés afectados suelen tener piel clara, cabello claro y ojos azules.

Los signos y síntomas de la fenilcetonuria, que pueden variar de leves a graves, incluyen:
* Un olor a moho distintivo en el aliento, la piel o la orina.
* Convulsiones y otros problemas neurológicos.
* Erupciones cutáneas, como eccema.
* Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia).
* Hiperactividad.
* Retraso en el desarrollo.
* Problemas de comportamiento, emocionales y sociales.
* Discapacidad intelectual grave.
* Trastornos psiquiátricos.