La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurológico progresivo que generalmente se manifiesta después de seis meses de desarrollo normal en bebés. Inicialmente, se observa una regresión en las interacciones sociales, como la sonrisa, y en las habilidades motoras como sentarse, gatear y caminar. A medida que la enfermedad progresa, surgen síntomas graves que incluyen debilidad muscular, problemas de coordinación, convulsiones, ceguera y sordera progresivas, y dificultades para tragar y respirar. Un hallazgo característico y definitivo en el examen es la apariencia de la "mancha rojo cereza" en la mácula de la retina. Esta mancha puede eventualmente conducir a la pérdida de visión y ceguera total. Con el empeoramiento de los síntomas y el desarrollo de demencia, los pacientes quedan postrados en cama y generalmente fallecen antes de los 5 años, típicamente alrededor de los 3 años. En la enfermedad de Tay-Sachs, se observa acumulación de gangliósidos en la sustancia gris del cerebro.

Los principales síntomas observados incluyen:
* Regresión en habilidades mentales y sociales (ej. sonrisa)
* Reflejos de sobresalto anormales
* Trastorno de la coordinación motora
* Convulsiones epilépticas
* Incapacidad para sentarse sin apoyo, gatear o caminar
* Debilidad muscular progresiva y parálisis
* Retraso del crecimiento
* Ceguera y sordera
* Demencia
* Dificultad para respirar y tragar