Das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF) wird durch eine Mutation im MEFV-Gen verursacht, das für das in weißen Blutkörperchen vorkommende Pyrin-Protein kodiert. Dieses mutierte Protein stört die Funktion des Immunsystems und führt zu Entzündungen. Studien zeigen, dass MEFV-Genmutationen auch bei anderen Autoimmunerkrankungen, wie rheumatoider Arthritis, eine Rolle spielen könnten.