Eine Omphalozele kann pränatal, typischerweise während routinemäßiger Ultraschalluntersuchungen der Schwangerschaft, diagnostiziert werden. Zusätzlich können erhöhte Werte in bestimmten Bluttests auf die Möglichkeit einer Omphalozele hinweisen. Angesichts des Potenzials für begleitende Anomalien bei Säuglingen, bei denen eine Omphalozele diagnostiziert wurde, können zusätzliche Untersuchungen, wie z. B. kardiologische Abklärungen, erforderlich sein. Es ist entscheidend, eine Omphalozele von anderen Bauchwanddefekten wie der Gastroschisis zu unterscheiden. Die genaue Bestimmung des Typs und des Grades des Defekts ist für eine angemessene Behandlungsplanung von entscheidender Bedeutung. Für Säuglinge, bei denen pränatal eine Omphalozele diagnostiziert wird, wird eine Entbindung in Krankenhäusern empfohlen, die kinderchirurgische Leistungen anbieten.