Die Diagnose der Mukoviszidose wird in der Regel durch den Schweißtest gestellt, der die primäre Methode darstellt. Dieser Test überprüft hohe Salz- und Chloridwerte im Schweiß. Eine Diagnose der Mukoviszidose wird gestellt, wenn der Chloridwert im Schweiß 60 überschreitet.

Zusätzlich zum Schweißtest umfassen weitere Diagnosemethoden für Mukoviszidose:
* Gentests
* Röntgen der Lunge
* Röntgen der Nasennebenhöhlen
* Lungenfunktionstests
* Sputumkultur
* Stuhltests

Seit 2015 ist Mukoviszidose in das nationale Neugeborenen-Screeningprogramm der Türkei aufgenommen worden. Fersenblutproben, die von Neugeborenen entnommen werden, werden auf Mukoviszidose sowie auf Hypothyreose und andere Stoffwechselkrankheiten untersucht. Fällt der Fersenbluttest positiv aus, besteht kein Grund zur Besorgnis, da dies lediglich ein Screeningtest ist und die Anwesenheit der Krankheit nicht eindeutig bestätigt. Wenn der erste Test positiv ist, wird in der Regel am 14. Tag ein zweiter Bluttest durchgeführt. Bei Säuglingen, bei denen auch der zweite Bluttest positiv ausfällt, werden ein Schweißtest und, falls erforderlich, Gentests durchgeführt.

Auch wenn der Screeningtest negativ ist, wird bei Kindern, die klinische Anzeichen einer Mukoviszidose aufweisen, umfassende Diagnosetests empfohlen, insbesondere wenn eine Geschichte von Verwandtenheirat zwischen den Eltern oder der Tod eines Geschwisters vorliegt. Bei Patienten, bei denen eine Diagnose gestellt wurde, werden entsprechende Behandlungen eingeleitet und während der Überwachungsperiode sind regelmäßige Nachuntersuchungen, wie Sputumtests und Lungenfunktionstests, erforderlich.