SMA için tanı süreci, bir birey şüphelenilen semptomlarla başvurduğunda başlar. Başlangıçta ayrıntılı bir tıbbi öykü alınır, ardından kapsamlı bir fizik muayene yapılır. Daha fazla araştırma yapmak için hekim, elektromiyografi (EMG) veya kas biyopsisi gibi testler isteyebilir. Zayıflamış kaslar için kreatin kinaz seviyelerini ölçmek amacıyla bir kan testi de istenebilir.
Klinik bulgular SMA'yı güçlü bir şekilde düşündürüyorsa (çocuğun semptomlarına ve başlangıçtaki tanısal incelemeye dayanarak), kan örneği alınarak yapılan genetik test, tanıyı doğrulamak için genellikle temel kabul edilir. Bunun nedeni, genetik testin, özellikle kromozom 5 anormallikleriyle ilişkili olan tip 1'den 4'e kadar SMA tiplerini teşhis etmenin en kesin yöntemi olmasıdır. SMA tanılarının %95'inden fazlası, belirli bir gen delesyonunu ortaya koyan DNA testi ile doğrulanır. Geriye kalan yaklaşık %5'lik vakalar, başka nedensel mutasyonları içerebilir.