Fenilketonüri (PKU) hastalığının temel tedavisi, doğumdan itibaren uygulanan fenilalanin kısıtlı bir diyet programıdır. Ek olarak, enzimatik tedaviler ve gen terapileri gibi yeni tedavi yöntemleri üzerine araştırmalar aktif olarak sürdürülmektedir.