Fenilketonüri (PKU), doğumdan kısa bir süre sonra teşhis edilip tedavi edilebilen bir metabolik hastalıktır. Tedavi edilmediği takdirde ölümcül olmasa da, özellikle nörolojik gelişim üzerinde ciddi ve kalıcı sağlık sorunlarına yol açabilir.