Fabry hastalığı, lizozomal depolama bozuklukları grubuna ait, nadir görülen genetik bir hastalıktır. Vücut hücrelerinde, özellikle de lizozomlarda, globotriaosilseramid (GL-3) adı verilen belirli bir yağ molekülünün anormal birikimi sonucu ortaya çıkar.